Badania prenatalne są wykonywane, gdy stwierdza się nieprawidłowy wynik USG lub badań biochemicznych wykonanych z krwi matki. Polegają one na pobraniu materiału genetycznego zawierającego komórki pochodzące z płodu, najczęściej jest to płyn owodniowy lub krew pępowinowa, w celu określenia ilości chromosomów dziecka. Tego typu badanie jest związane z wykonaniem zabiegu, co wiąże się z pewnym ryzykiem powikłań, takich jak utrata ciąży (około 1-3proc. przypadków), krwawienie, zakażenie, wystąpienie czynności skurczowej, przedwczesne odpływanie wód płodowych. Jednak daje możliwość precyzyjnego zdiagnozowania szerokiego wachlarza zaburzeń rozwojowych.
Wskazaniami do przeprowadzenia prenatalnych badań inwazyjnych są:
- dodatni wynik testu podwójnego/potrójnego,
- wiek matki powyżej 35. roku życia i ojca powyżej 50 roku życia,
- wada ośrodkowego układu nerwowego w aktualnej ciąży,
- nieprawidłowy wynik badania USG genetycznego,
- urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną,
- zespół Downa u rodziców,
- translokacje chromosomowe u rodziców,
- zespół Downa w poprzedniej ciąży,
- aberracje chromosomów płciowych w poprzednich ciążach,
- anomalie chromosomowe płodu w poprzednich ciążach,
- wada ośrodkowego układu nerwowego w poprzedniej ciąży.