Amniopunkcja to badanie, które wykonuje się najczęściej między 13. a 15. tygodniem ciąży. Jest ono refundowane, jeżeli skierowanie do poradni genetycznej wystawi ginekolog mający podpisaną umowę z NFZ. Koszt prywatnego badania wynosi około 2000 zł.
Amniopunkcja polega na nakłuciu igłą punkcyjną macicy i worka owodniowego przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG. Podczas badania pobiera się płyn owodniowy, który służy do określenia zestawu chromosomów pod kątem zespołu Downa, hemofilii, mukowiscydozy, rdzeniowego zaniku mięśni oraz innych zaburzeń chromosomalnych. Amniopunkcję wykonuje się u pacjentek obciążonych chorobami genetycznymi w rodzinie. Zabieg trwa kilka minut.
Wskazania do wykonania badania amniopunkcji:
- wiek matki powyżej 35. lat lub wiek ojca powyżej 55. lat,
- występowanie chorób genetycznych w rodzinie pacjenta,
- pojawiające się w poprzednich ciążach choroby genetyczne, metaboliczne lub wady ośrodkowego układu nerwowego.
Możliwe powikłania po amniopunkcji:
- uszkodzenie łożyska lub pępowiny,
- nakłucie narządów płodu,
- infekcja wewnątrzmaciczna,
- przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego.
Ryzyko utraty ciąży podczas amniopunkcji wynosi około 1%, a więc jest to jedna ciąża na 200. Niektóre panie po zabiegu doznają uczucia ściągnięcia macicy lub odczuwają niewielki ból. Przez kilka dni po zabiegu kobieta nie powinna się przemęczać. Należy unikać podnoszenia ciężarów i wstrzymać się z wytężonymi ćwiczeniami gimnastycznymi. Na wynik badania cytogenetycznego z amniopunkcji czeka się około 10-20 dni.